ABSTRACT Difficulties in the feeding process, such as aversive feeding behaviors and dysphagia, are common in patients with Alzheimer’s disease (AD) and can often overload their caregivers. Although dysphagia is already established as a factor contributing to caregiver burden, the impact of aversive behaviors is less studied. Objectives: Evaluate the relationship between the feeding process in individuals with AD and their caregiver’s burden. Methods: Dyads of individuals with AD and their caregivers were recruited for a cross-sectional study. The Edinburgh Feeding Evaluation in Dementia (EdFED) scale, the Zarit Burden Interview (ZBI), the mini-mental state examination (MMSE), the Functional Activities Questionnaire (FAQ), and the Functional Oral Intake scale (FOIS) were performed. Results: We included 60 AD individuals-caregivers dyads. The median (IQR) age of caregivers was 57 (19–81) years, and the most were females (70%). The individuals with AD had a median MMSE of 12 (6–15), and the disease duration was 4 (2–6) years. The mean (SD) Zarit score was 20.95 (6.51). In the multivariate linear regression, the EdFED score (95% CI 0.368–1.465) and time as a caregiver (95% CI 0.133–1.355) were associated with the caregiver’s burden. Conclusions: Aversive behaviors were associated with the caregiver burden of individuals with AD, even with a short duration of the disease. These findings show the importance of education for caregivers regarding the feeding process, as these measures have great potential to minimize the caregiver’s burden.

RESUMO Dificuldades no processo de alimentação, como comportamentos alimentares aversivos e disfagia, são comuns em indivíduos com doença de Alzheimer (DA) e muitas vezes podem sobrecarregar seus cuidadores. Embora a disfagia já esteja estabelecida como um fator que contribui para a sobrecarga do cuidador, o impacto dos comportamentos aversivos é menos estudado. Objetivos: Avaliar a relação entre o processo de alimentação em indivíduos com DA e a sobrecarga de seus cuidadores. Métodos: Díades de indivíduos com DA e seus cuidadores foram recrutados para um estudo transversal. Os protocolos Edinburgh Feeding Evaluation in Dementia Scale (EdFED), Zarit Burden Interview (ZBI), Mini-Mental State Examination (MMSE), Functional Activities Questionnaire (FAQ) e Functional Oral Intake Scale (FOIS) foram realizados. Resultados: Incluímos 60 díades de cuidadores-indivíduos com DA. A idade mediana (intervalo interquartil — IQR) dos cuidadores foi de 57 (19–81) anos e a maioria era do sexo feminino (70%). A mediana do MMSE dos indivíduos com DA foi de 12 (6–15) e o tempo de doença foi de quatro (2–6) anos. A pontuação média do Zarit foi de 20,95 (6,51). Na regressão logística multivariada, o escore EdFED (intervalo de confiança de 95% — IC95% 0,368–1,465) e o tempo como cuidador (IC95% 0,133–1,355) foram associados à sobrecarga deste. Conclusões: Comportamentos aversivos foram associados à sobrecarga do cuidador de indivíduos com DA, mesmo com pouco tempo de doença. Esses achados mostram a importância da educação dos cuidadores quanto ao processo de alimentação, pois essas medidas têm grande potencial para minimizar sua sobrecarga.

RESUMO A demência da doença de Parkinson (DDP) e a demência com corpos de Lewy (DCL) representam a segunda causa mais comum de demência neurodegenerativa em pessoas com mais de 65 anos, ocasionando progressivo declínio cognitivo e comprometimento da qualidade de vida. O presente estudo tem como objetivo prover um consenso de especialistas sobre a DDP e DCL, baseado em revisão sistemática da literatura brasileira e revisão não-sistemática de literatura internacional. Ademais, tal estudo visa promover informação e conceder recomendações sobre abordagem diagnóstica, com foco nos níveis de atenção primária e secundária em saúde. Com base nos dados disponíveis, recomendamos que os profissionais realizem pelo menos um breve instrumento cognitivo global, como o Mini-Exame do Estado Mental, contudo de preferência optem pela Avaliação Cognitiva de Montreal e o Exame Cognitivo de Addenbrooke-Revisado. Observa-se uma carência de instrumentos validados para a avaliação precisa das habilidades funcionais em pacientes brasileiros com DDP e DCL. Além disso, mais estudos focando em biomarcadores com coortes brasileiras também são necessários.

ABSTRACT Parkinson’s disease dementia (PDD) and dementia with Lewy bodies (DLB) represent the second most common type of degenerative dementia in patients aged 65 years and older, leading to progressive cognitive dysfunction and impaired quality of life. This study aims to provide a consensus based on a systematic Brazilian literature review and a comprehensive international review concerning PDD and DLB. Moreover, we sought to report on and give recommendations about the best diagnostic approaches focusing on primary and secondary care. Based on the available data, we recommend clinicians to apply at least one brief global cognitive instrument to assess PDD, such as the Mini-Mental State Examination and preferably the Montreal Cognitive Assessment and the Addenbrooke’s Cognitive Examination-Revised. Validated instruments to accurately assess functional abilities in Brazilian PD patients are still incipient. Further studies should focus on biomarkers with Brazilian cohorts.

RESUMO. O diagnóstico precoce de demência tem muitos benefícios e deve ser uma prioridade. No Brasil, ele é feito por especialistas na maioria dos casos. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar o tempo médio entre o início da doença até a avaliação com especialista e seus possíveis fatores relacionados; também propomos estratégias potenciais para lidar com esse atraso. Métodos: Trata-se de um estudo transversal de base de dados com 245 pacientes com demência atendidos em ambulatório de um hospital universitário do sul do Brasil, que avalia indivíduos provenientes do Sistema Único de Saúde (SUS). O desfecho principal foi o tempo entre o início dos sintomas até a avaliação com o especialista, relatados pelos informantes. Os indivíduos foram separados em dois grupos: tempo até a consulta com o especialista menor e maior que 1 ano. A análise multivariável foi usada para testar os possíveis fatores relacionados à avaliação tardia pelo especialista. Resultados: O tempo médio±DP entre o início dos sintomas e a avaliação com o especialista foi de 3,3±3,3 anos. Na análise não ajustada, os indivíduos que chegaram para avaliação antes de 1 ano do início da doença foram diagnosticados com mais frequência com demência vascular, tiveram início do quadro mais repentino e subagudo, sintomas neuropsiquiátricos na apresentação, progressão rápida, uso de álcool e antipsicóticos (p<0,05). Na análise multivariada, apenas alterações de personalidade e início rápido dos sintomas mostraram-se preditores para chegada mais precoce ao especialista, mesmo controlando possíveis confundidores. Conclusão: Encontramos um longo tempo entre o início da doença até a avaliação do especialista e indivíduos com alterações de personalidade e apresentação mais rápida foram encaminhados mais precocemente. Melhorar a capacidade diagnóstica do médico de família, campanhas educacionais em massa e transmissão de conhecimento por especialistas são algumas estratégias potenciais para lidar com o atraso do diagnóstico de demência.

ABSTRACT. Early dementia diagnosis has many benefits and is a priority. In Brazil, most cases are diagnosed by a specialist. Objective: We aimed to study the average time from disease onset to specialist assessment and related factors; we also propose potential strategies to deal with this delay. Methods: This was a cross-sectional database study in 245 patients with dementia from an outpatient clinic in a tertiary university hospital in Southern Brazil, which only assesses individuals from the Unified Health System (SUS). The outcome was time from symptoms onset to specialist assessment, reported by the informants. Individuals were separated into two groups: less and more than 1 year to specialist assessment. Multivariable analysis was used to test the potential related factors associated with delayed specialist assessment. Results: Mean±SD of time from symptoms onset to specialist assessment was 3.3±3.3 years. In the unadjusted analysis, individuals who were assessed before 1 year were more often diagnosed with vascular dementia, had more sudden and subacute onset, neuropsychiatric symptoms at presentation, rapid progression, and alcohol and antipsychotics use (p<0.05). In multivariate analysis, the effects of personality changes and onset presentation persisted, even when controlling for other variables. Conclusion: We found a long time from disease onset to specialist assessment, and those with personality changes and faster presentation were referred earlier. Improving the diagnostic capability of general practitioners, mass educational campaigns and transmission of knowledge by experts are some potential strategies to deal with delay of dementia diagnosis.

RESUMO Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os níveis de carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada se comportam como potenciais biomarcadores na DH. Métodos: Portadores sintomáticos e assintomáticos e controles foram recrutados. Idade, sexo, índice de massa corporal (IMC), idade de início, duração da doença, escores UHDRS e trato CAG expandido foram obtidos; valina, leucina, isoleucina e carnitina livre foram medidas. Foram realizadas análises basal e longitudinal. Resultados: Setenta e quatro portadores sintomáticos, 20 portadores assintomáticos e 22 não portadores foram incluídos. No início do estudo, os níveis de valina estavam reduzidos em portadores de DH sintomáticos e assintomáticos quando comparados aos não portadores. Não foram observadas diferenças nos níveis de carnitina livre ou isoleucina + leucina entre os grupos. O IMC dos indivíduos sintomáticos foi menor que o dos não portadores. Níveis de valina correlacionaram-se com o IMC. Avaliação de acompanhamento foi realizada em 43 indivíduos sintomáticos. A pontuação do escore motor total da UHDRS aumentou 4,8 pontos/ano em média. Não foram observadas reduções significativas no IMC ou na valina, enquanto os níveis de carnitina livre e isoleucina+leucina aumentaram. Conclusões: Embora os níveis de valina tenham sido menores nos portadores de DH e estivessem relacionados às perdas de IMC observadas em indivíduos pré-sintomáticos, nenhum desses metabólitos parece ser biomarcador para a DH.

ABSTRACT Background: Huntington’s disease (HD), caused by an expanded CAG repeat at HTT, has no treatment, and biomarkers are needed for future clinical trials. Objective: The objective of this study was to verify if free carnitine and branched chain amino acids levels behave as potential biomarkers in HD. Methods: Symptomatic and asymptomatic HD carriers and controls were recruited. Age, sex, body mass index (BMI), age of onset, disease duration, UHDRS scores, and expanded CAG tract were obtained; valine, leucine, isoleucine, and free carnitine were measured. Baseline and longitudinal analysis were performed. Results: Seventy-four symptomatic carriers, 20 asymptomatic carriers, and 22 non-carriers were included. At baseline, valine levels were reduced in symptomatic and asymptomatic HD carriers when compared to non-carriers. No difference in free carnitine or isoleucine+leucine levels were observed between groups. BMI of symptomatic individuals was lower than those of non-carriers. Valine levels correlated with BMI. Follow-up evaluation was performed in 43 symptomatic individuals. UHDRS total motor score increased 4.8 points/year on average. No significant reductions in BMI or valine were observed, whereas free carnitine and isoleucine+leucine levels increased. Conclusions: Although valine levels were lower in HD carriers and were related to BMI losses observed in pre-symptomatic individuals, none of these metabolites seem to be biomarkers for HD.

Abstract Huntington’s disease (HD) is due to dominant expansions of the CAG repeat of the HTT gene. Meiotic instability of the (CAG)n might impact the disorder frequency. We report on HD minimal prevalence in Rio Grande do Sul (RS) state, Brazil, and on intergenerational instability of the (CAG)n in HD families. Symptomatic and at-risk subjects from 179 HD families were ascertained between 2013 and 2016. Clinical, molecular and family history data were obtained. Expanded (CAG)n length differences between parent and child (delta-expanded-(CAG)n) were calculated. Effect of parental age on the (CAG)n instability upon transmission was inferred by correlating delta-expanded-(CAG)n between siblings to their age differences. HD minimal prevalence in RS state was estimated as 1.85:100,000 inhabitants. Alleles with (CAG)27-35 were found on 21/384 non-disease associated chromosomes (5.5%); among 253 expanded alleles, four (1.6%) were within reduced penetrance range with (CAG)36-39. In 32 direct transmissions, mean instability was larger among paternal than maternal transmissions. In direct transmissions and in 51 sibling pairs, parental age at the time of child birth were not correlated with delta-expanded-(CAG)n. Briefly, HD prevalence in RS state was lower than those reported for European populations. Expanded (CAG)n transmissions were unstable and not associated to parental age.